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        “世界地貧日” 警惕!地貧基因可導致寶寶夭折

        作者:hnz_kf 日期:2018-05-08 瀏覽

        天下有哪位父母不想生下健康的寶寶?但父母如攜帶有“地中海貧血”(簡稱地貧)基因卻有可能讓寶寶“胎死腹中”或出生后不久夭折。地貧是一種遺傳性的貧血病,在我國廣東、廣西及周圍省份地貧的發病率較高。湖南省與廣東省及廣西省相鄰,地貧發病率較高,是被列入國家衛生計生委實施地中海貧血防控試點項目的十個省份之一。

        5月8日是第25個“世界地貧日”,5月5日,湖南省婦幼保健院孕婦學校教室為近百名孕婦舉辦地中海貧血知識講座。民生君就此病對湖南省婦幼保健院醫學遺傳科副主任醫師賈政軍進行了專訪,了解了此病的發病機制,臨床表現及危害,以及如何預防等情況。

        據了解,地中海貧血是一種難治的遺傳病,所以民生君建議大家,在婚前要清楚了解自己的遺傳背景,并且在產前做好地貧篩查和診斷,有效把下一代患重型地貧的幾率降到最低。

        故事:一年花費二三十萬元  孩子要靠輸血維持生命

        “我在桃江做義診時,曾遇到了患重型地貧的三歲孩子佳佳。這個家庭為了治療他而返貧,但他最終還將會因地貧而死亡。” 省婦幼保健院醫學遺傳科副主任醫師賈政軍向記者介紹,佳佳的父母在外面打工,孕前孕中沒有做相關的基因檢測,佳佳出生以后才發現他患病,“經過我們的基因篩查,佳佳的父母確實都攜帶有地貧致病基因,現在孩子由爺爺奶奶帶著,接受輸血治療。”

        地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白病,主要臨床表現是貧血。據介紹,中型和重型地貧需要長期輸血維持生命。據調查,我國只有1%的患者壽命超過20歲,將近一半的地貧患兒不到5歲就夭折。

        “貧血會導致很多問題,很容易感染多種疾病,一般都不可能活到成年。” 賈政軍遺憾地說。

        如今,佳佳每個月都需要輸一次血維持生命,“輸血后前半個月活蹦亂跳,根本看不出患病,但后半個月就開始發病。” 賈政軍說,“父母不可能眼睜睜的看著孩子患病不治療,但一般治療需要花費20-30萬元一年,很多家庭承受不了這種經濟壓力。”

        解答:

        地貧攜帶者是怎樣遺傳給下一代?通過基因遺傳

        佳佳的父母看上去與常人無異,十分健康。但為何佳佳會患有重型地貧?

        據了解,地貧的發病與性別無關,男女患病概率一樣,疾病通過基因從父母遺傳傳至子女。若夫婦雙方為同型地貧攜帶者,他們后代遺傳的機率為:1/4為正常人;1/2為與父母一樣的攜帶者;1/4為中間型或重型地患兒,這種情況下應進行產前診斷。

        若夫婦一方為地貧攜帶者,另一方正常,他們后代的遺傳的機率為:1/2為正常人;1/2為攜帶者,不會出現重型地貧患者。

        賈政軍介紹,在我省地貧基因攜帶者比大家所認知的要高, “郴州、永州地區有較高的攜帶率,在永州江華縣攜帶率高達20%多。因此父母孕前最好進行基因篩查。”

        地貧患者有何癥狀?分為三類,重型地貧對幼兒有生命危險

        雖然地中海貧血的基因攜帶者有不少,但不是所有的地貧基因都有癥狀。據省婦幼宣傳資料介紹,地貧根據臨床表現輕重的不同可以分為輕型地貧、中間地貧、重型地貧。下面民生君就來給大家科普一下地中海貧血癥狀是怎樣分類的,有些什么危害。

        輕型地貧:又叫地貧基因攜帶者。沒有明顯不適癥狀,若不經過相關的檢查,大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種致病基因。這樣的患者無需治療,不影響日常生活與工作。

        中間型地貧:中間型地貧臨床表現差異較大,會有不同程度的盆血、渾身疲乏無力、肝牌腫大以及出現輕度的黃疸。在應急狀態下或服用一些藥物后會出現急性溶血,進而加重貧血癥狀,甚至導致溶血危象,有生命危險。

        重型地貧:是危害最重的類型,包括重型α地貧和重型β地貧。

        重型α地貧易導致胎兒全身水腫、心臟大、胸腔及腹腔積液、胎盤厚,多于孕晚期死于內,即使懷孕至足月,也也會出生后不久死亡。孕婦常因水腫出現胎盤早剝,子癇樣抽搐,產時或產后大出血等產科危重并發癥,出現生命危險。

        重型β地盆患兒出生時沒有任何臨床癥狀,一般3-6個月后開始出現逐漸加重的貧血,隨著年齡的增長,會出現眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變,還會出現呼吸道感染,有生命危險,需要經常輸血治療維持生命,一般都不可能活到成年。

        地中海貧血能生育嗎?不同類型分別對待

        因為地中海貧血是一種遺傳病,所以患者最擔心的就是這樣的病情會遺傳給孩子,一般認為地中海貧血是一種遺傳性疾病,并不建議患者要孩子,但如果地中海貧血患者攜帶的是不同型的地貧基因,是可以要孩子的,所以地中海貧血是能生育的。

        據了解,若夫婦雙方為同型地貧攜帶者,妻子懷孕后,需抽取絨毛、羊水或臍血對胎兒進行產前診斷,以明確胎兒的基因型,避免重型地貧患兒的出生。

        民生君提醒有地中海貧血基因孕婦特別注意,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血,則可續繼懷孕生產。

        如何防控重型地中海貧血?基因篩查是最有效的方式

        地中海貧血癥目前還沒有找到能夠有效治療地貧的方法,醫療費用非常昂貴,患者及家庭承受著巨大的經濟負擔和精神痛苦。因此這就要求每個人在產前做好地貧篩查和診斷,這樣就可以有效把下一代患重型地貧的幾率降到最低。

        “所有準備懷孕的婦女,或者在孕期的婦女一定要接受地中海的篩查。”賈政軍提醒,“攜帶地貧基因的夫婦想要生育健康孩子最有效的辦法是進行地貧篩查,避免重度地貧患兒出生。”

        據介紹,目前隨著湖南廣泛推廣地貧篩查,重度地貧患兒出生率已經明顯下降。

        “此前,我遇到過不少不愿做基因篩查的父母,因為他們不了解這種疾病的危害性。希望通過媒體的科普,讓更多的老百姓了解地貧,并主動進行基因篩查。”賈政軍呼吁。

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